MILANO – Tutto è cominciato da una giovane paziente e da una lunga scia di morti improvvise nella sua famiglia. Oggi, quella storia ha portato alla scoperta di una nuova mutazione genetica, mai descritta prima, legata a gravi cardiomiopatie e disturbi neuromuscolari. È il risultato dello studio dell’Irccs Ospedale San Raffaele di Milano, pubblicato sulla rivista ‘Jacc: Heart Failure’, che ha coinvolto 234 persone originarie di Caposele (Avellino), tutte appartenenti allo stesso albero genealogico.
La mutazione, denominata ‘c.208del’ e localizzata nel gene LMNA, è stata individuata nel 12,8% dei soggetti esaminati. Tutti i portatori presentano anomalie cardiache, spesso silenti ma potenzialmente fatali. Alcuni sono stati salvati grazie a defibrillatori impiantabili e interventi mirati. “Non era solo un’aritmia ma- racconta il cardiologo Simone Sala- c’era un filo invisibile che legava quelle vite”.
Un filo ricostruito anche grazie alla memoria storica degli abitanti: da registri parrocchiali a dati biometrici, fino a un albero genealogico di 3.000 nomi. Uno screening clinico e genetico esteso, potenziato da algoritmi di intelligenza artificiale, ha permesso di anticipare le diagnosi e intervenire per tempo. “La scienza ha camminato con la comunità”, spiegano i ricercatori. “Caposele ha risposto unita, trasformando la propria storia in medicina preventiva”. Insomma, l’equipe multidisciplinare, di cui fanno parte anche Chiara Di Resta e Stefano Previtali, ha portato alla luce non solo una nuova mutazione, ma un modello innovativo di collaborazione tra cittadini, medici e scienza.
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